Otosclerose é hereditária? Causas e genética

Resposta rápida

A otosclerose tem um forte componente hereditário. Na maioria dos casos ela segue um padrão de herança autossômica dominante com penetrância reduzida, em torno de 40%, e expressividade variável, e mais da metade das pessoas com a doença tem outros casos na família [1]. Não existe um único gene da otosclerose, e sim vários genes e regiões do DNA associados a ela [1]. Herdar a predisposição não significa, porém, desenvolver a doença. A otosclerose é cerca de duas vezes mais comum em mulheres e costuma se manifestar no adulto jovem [1].

A otosclerose é hereditária?

Sim, na maior parte dos casos a otosclerose é hereditária. Os estudos genéticos mostram um padrão de herança autossômica dominante com penetrância reduzida, em torno de 40%, e expressividade variável [1]. E mais da metade das pessoas com a doença tem história familiar, ou seja, outros parentes com otosclerose [1]. Isso explica por que tantos pacientes relatam um pai, uma mãe, um tio ou um irmão que também ouviam cada vez menos cedo na vida.

Vale entender o que significa "penetrância reduzida". Herdar a predisposição genética não garante desenvolver a doença. Parte de quem carrega a alteração nunca terá sintomas, e a intensidade varia bastante de uma pessoa para outra, mesmo dentro da mesma família. Por isso a otosclerose é mais bem compreendida como uma predisposição herdada do que como um destino certo.

Não há um único gene da otosclerose. A doença está associada a várias regiões do DNA e a vários genes, e não a uma única mutação isolada [1]. Foram identificadas associações em diferentes cromossomos, além de variantes em genes do colágeno [1]. Por isso não existe um exame de sangue simples que diga sozinho se a pessoa tem ou terá otosclerose. O diagnóstico continua se apoiando na história, na audiometria e, quando preciso, na tomografia, e não num teste genético. Veja como os exames se encaixam na página sobre como se diagnostica a otosclerose.

Daí vem a pergunta que mais aparece no consultório, "vou passar a otosclerose para os meus filhos?". A resposta tranquiliza, porque o que se herda é a predisposição, não a doença pronta. Como a penetrância é reduzida, em torno de 40%, uma parte de quem recebe a alteração genética nunca desenvolve sintomas, e quando desenvolve a intensidade varia muito [1]. Ter otosclerose não significa que os seus filhos terão. Significa apenas que existe uma chance maior do que na população em geral, e que vale ficar atento se alguém na família começar a ouvir pior cedo, porque é justamente nesses casos que o diagnóstico precoce ajuda mais. Esta página não substitui um aconselhamento genético formal, que é uma avaliação específica feita por profissional habilitado quando há essa indicação. O recado prático é mais simples. A otosclerose tem tratamento, e o histórico familiar serve menos para alarmar e mais para reconhecer a doença cedo em quem vier a desenvolvê-la.

O que de fato causa a doença

A causa exata ainda não é totalmente conhecida, mas o fator central é genético e hereditário [1]. A otosclerose é uma doença de remodelação óssea localizada na cápsula ótica, o osso ao redor do ouvido interno, em que o osso normal é substituído por um osso esponjoso que depois endurece e trava o estribo, prejudicando a transmissão do som [1]. Ela não é causada por cera, por barulho, por infecção ou por uma vida pouco saudável. Os fatores ligados de fato à doença são a predisposição herdada e o conjunto de genes envolvidos na remodelação do osso. Para entender o que é a doença em si, veja a página sobre o que é a otosclerose.

Sobre uma dúvida que aparece com frequência, o estresse ou um trauma emocional não são causas estabelecidas da otosclerose. É comum a pessoa perceber a perda auditiva num período difícil da vida, ou notar o zumbido com mais força num momento de tensão, e amarrar uma coisa à outra. Essa experiência é real e merece acolhimento, mas não significa que o abalo emocional tenha provocado a doença. O que está por trás da otosclerose é a remodelação óssea de fundo genético, não o estresse.

Uma confusão parecida envolve a ideia de doença autoimune. A otosclerose não é uma doença autoimune sistêmica, ou seja, ela não é uma condição em que o corpo ataca a si mesmo de forma generalizada, como acontece no lúpus ou na esclerose múltipla. Ela é um processo localizado de remodelação do osso ao redor do ouvido interno. A causa exata ainda não é totalmente conhecida [1], e mecanismos inflamatórios estão entre as hipóteses estudadas, mas isso não a transforma numa doença autoimune do organismo todo. Quem recebe esse diagnóstico não tem, por causa dele, uma doença sistêmica do sistema de defesa. Tem uma doença do ouvido, com tratamento próprio para cada fase.

Por que atinge mais mulheres

A otosclerose é cerca de duas vezes mais frequente em mulheres do que em homens [1]. O porquê dessa diferença ainda não está completamente esclarecido. Por muito tempo se atribuiu o predomínio feminino a um efeito hormonal, em especial ao da gravidez, mas a melhor evidência atual não sustenta esse nexo. A diretriz da Sociedade Brasileira de Otologia conclui, com recomendação forte, que não há evidência de que a gravidez ou o uso de anticoncepcional aumentem o risco de desenvolver ou de piorar a otosclerose [2]. O veredito completo sobre gravidez e hormônios, que é uma dúvida grande de quem recebe o diagnóstico, está na página sobre otosclerose na gravidez.

Em que idade costuma aparecer

A otosclerose costuma se manifestar no adulto jovem, em geral na faixa dos 20 aos 40 anos, ainda que possa aparecer um pouco antes ou um pouco depois [1]. Justamente por surgir cedo, ela é diferente da perda auditiva da idade, e essa é uma confusão frequente. Quando uma pessoa de 25, 30 ou 35 anos começa a ouvir pior sem explicação, a otosclerose precisa entrar na lista, e não ser descartada por "ser jovem demais". Em quem tem história familiar os sintomas tendem a começar ainda mais cedo [1]. Para reconhecer o quadro, veja os sintomas da otosclerose.

Chamada

Se você tem história de otosclerose na família, ou começou a ouvir pior cedo e quer entender o seu risco, vale conhecer o que é a doença, reconhecer os sintomas e saber como se chega ao diagnóstico. Para a dúvida sobre gravidez e hormônios, veja a página sobre otosclerose na gravidez, e para o que se pode fazer, as opções de tratamento. Saiba como funciona a avaliação à distância ou agende a sua consulta.

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Referências (verificadas na fonte primária — 2026-06-25)

1. Hohman MH, Khan MAB. Otosclerosis. StatPearls, 2024. NBK560671
2. Silva VAR, Pauna HF, Lavinsky J, et al. Brazilian Society of Otology task force — Otosclerosis: evaluation and treatment. Braz J Otorhinolaryngol. 2023;89(5):101303. PMC10474207